Miocardiopatía Hipertrófica: Fenotipos, síntomas y riesgos
¿Qué es la Miocardiopatía Hipertrófica?:
La Miocardiopatía Hipertrófica (MCH) es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por una hipertrofia del ventrículo izquierdo (≥ 13 mm cuando existen antecedentes familiares o variantes genéticas causales, o ≥ 15 mm para los demás casos), en ausencia de enfermedades cardíacas, sistémicas o metabólicas que lo justifiquen.
CORAZÓN NORMAL
CORAZÓN CON MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Puede presentarse de manera esporádica o hereditaria, siendo esta última en su mayoría una enfermedad monogénica autosómica dominante, con penetrancia y expresividad variables1.
Aproximadamente el 60% de los pacientes tiene una forma familiar relacionada con variantes en genes que codifican proteínas del sarcómero1.
La MCH afecta a 1 de cada 500 adultos en la población general3
Fenotipos o formas clínicas de la Miocardiopatía Hipertrófica
Los fenotipos de la Miocardiopatía hipertrófica dependen de la presencia o ausencia de obstrucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI). Este fenómeno fisiopatológico da lugar a dos formas clínicas, con manifestaciones y abordajes terapéuticos distintos:
MCH no obstructiva
MCH obstructiva
Síntomas de la MCH obstructiva
Los síntomas más frecuentes incluyen disnea de esfuerzo o postprandial, intolerancia al ejercicio, dolor torácico, palpitaciones, mareo o síncope4. Estos síntomas afectan la calidad de vida y pueden generar un impacto emocional significativo4.
Cansancio con el ejercicio o falta de energía
Naúseas, dolor de cabeza
Disnea de esfuerzo
Dolor de pecho en reposo o con el reposo
Palpitaciones
Síncope y mareo
El 89% de los pacientes con MCH experimenta disnea, fatiga o mareo4
Riesgos de la MCH
Mortalidad
La mortalidad en MCH es hasta 3 veces mayor que en la población general. En adultos jóvenes (20-29 años), el riesgo de muerte es 4 veces mayor5. Los pacientes diagnosticados a edades más tempranas y aquellos con variantes genéticas sarcoméricas patogénicas tienen peor pronóstico5.
La muerte súbita cardíaca (MSC) es una complicación temida, asociada con hipertrofia septal severa, antecedentes familiares de MSC y obstrucción del TSVI6, 7.
Fibrilación auricular
El riesgo de FA en MCH es 4-6 veces mayor que en la población general. Su prevalencia alcanza el 22%, con una incidencia anual del 2%8. La FA incrementa la mortalidad y el riesgo de insuficiencia cardíaca, ictus y discapacidad funcional, especialmente en pacientes con obstrucción del TSVI8.
Ictus
Hasta el 6% de los pacientes con MCH sufre ictus o eventos tromboembólicos sistémicos, principalmente en pacientes de mayor edad9.
Insuficiencia cardíaca
Afecta al 22% de los pacientes, principalmente entre los 50 y 70 años5.
La MCH es una de las principales causas de muerte súbita cardíaca en pacientes jóvenes9.
Referencias:
1. Marian AJ, et al. Hypertrophic Cardiomyopathy: Genetics, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Therapy. Circ Res. 2017; 121(7): 749–770. 2. Maron MS, et al. Contemporary Natural History and Management of Nonobstructive Hypertrophic Cardiomyopathy. 2016. 3. Maron BJ, et al. Diagnosis and Evaluation of Hypertrophic Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. Vol. 79, Journal of the American College of Cardiology. Elsevier Inc.; 2022. p. 372–89. 4. Zaiser E, et al. Patient experiences with hypertrophic cardiomyopathy: a conceptual model of symptoms and impacts on quality of life. J Patient Rep Outcomes. 2020;4(1):102 5. Ho CY, et al. Genotype and Lifetime Burden of Disease in Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation. 2018;138(14):1387-1398; 6. Arbelo E, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023 Oct 1;44(37):3503-3626. doi: 10.1093/eurheartj/ehad194. PMID: 37622657. 7. Ommen SR, et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2024 Jun 4;149(23):e1239-e1311. 8. Olivotto I, et al. Impact of Atrial Fibrillation on the Clinical Course of Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation 2001;104(21):2517-2524; 9. Maron et al. Clinical profile of stroke in 900 patients with hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2002;39(2):301-307;
CV-ES-2500037