Las variaciones patogénicas en genes del sarcómero provocan disfunción en las proteínas involucradas en la contracción muscular. Las proteínas mutadas, alteran la dinámica de los puentes cruzados actina-miosina, generando hipercontractilidad, mayor consumo de energía y la rigidez miocárdica1,2.
Esta es la característica estructural de la MCH, con un engrosamiento de las paredes del ventrículo izquierdo que es predominante en el septo interventricular, y que limita la relajación diastólica y la expansión ventricular, afectando la función de llenado3.
La obstrucción del TSVI se debe al contacto anormal entre el velo anterior de la válvula mitral y el septo engrosado durante la sístole, generando un gradiente de presión y flujo turbulento4. Este fenómeno, conocido como movimiento sistólico anterior (SAM) de la válvula mitral, empeora los síntomas y el pronóstico4.
A pesar de la ausencia de enfermedad coronaria obstructiva, la demanda elevada de oxígeno, la compresión de arterias intramiocárdicas y la presencia de trayectos coronarios intramiocárdicos generan isquemia, que puede manifestarse como dolor torácico2.
La hipertrofia ventricular y la rigidez miocárdica provocan un aumento en la presión telediastólica del VI, elevando la presión en la aurícula izquierda y la circulación pulmonar, favoreciendo la aparición de síntomas como disnea3,5.
La fibrosis miocárdica y la desorganización del tejido crean un entorno proarrítmico, predisponiendo a arritmias ventriculares y aumentando el riesgo de muerte súbita, especialmente en jóvenes con hipertrofia severa y antecedentes familiares de MSC2.